모야모야병 증상 원인

 

14일 방송된 '무엇이든 물어보살'에서는 모야모야병을 앓고 있는

 

16세 소녀의 사연이 방송됐습니다.

 

송수은 씨와 딸 송태린 양이 출연했는데요,

 

수은씨는 딸 태린양이 모야모야병 환자라며 

 

"혈관이 많이 없고 일반인에 비해 혈관이 잘 터지는 편이다. 

 

수술을 했는데도 학교를 다니는 게 힘들었다.

 

응급실에 가는 날이 많아 학교를 그만두고 검정고시를 통과했다"고 밝혔습니다.

 

태린양은 "외대에 진학해서 통역사나 티 전문가가 되고 싶다"고 말했습니다.

 

엄마 수은씨는 "딸이 수술 후 뇌경색이 왔었다. 팔과 다리에 힘이 없어 혼자 넘어지기도 해서

 

걱정이 된다"고 밝혀 많은 이들의 안타까움을 자아냈습니다.

 

그렇다면 모야모야병은 무엇일까요?

 

모야모야병은 특별한 이유가 없이 뇌 속 특정 혈관이 막히는 

 

만성 진행성 뇌혈관 질환입니다.

 

대뇌로 들어가는 내경동맥의 끝부분

 

즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥의 시작부분이

 

점진적으로 좁아지다가 막히고

 

그 부근에 모야모야 혈관이라는 가느다란 비정상적 혈관들이 관찰되는 것을 말합니다.

 

이런 소견이 양측에서 나타나는 것이 모야모야병으로 정의되고

 

약 10퍼센트의 환자들은 한쪽만 나타나는 일측성 모야모야병을 보이기도 합니다.

 

1969년 스즈끼(Suzuki)에 의해 이 질환의 뇌동맥조영상이 연기가 뿌옇게 모여있는 것 같다해서

 

일본말의 "연기가 모락모락 올라가는 모양"을 뜻하는 모야모야병으로 명명되었습니다.

 

원인

 

모야모야병의 원인으로 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있어

 

전반적인 정확한 원리나 원인은 밝혀지지 않았습니다.

 

역학적 조사 결과는 환경 요소보다는 유전적 요소를 뒷받침하고 있습니다.

 

최근 많은 환자에서 유전자 분석을 통해 질병과의 강한 연관성을 보이고 있습니다.

 

RNF213유전자의 R4810K다형성이 우리나라와 일본 모야모야병 환자에서 현저하게 높게 발견된다고 합니다.

 

R4810K다형성은 우리나라와 일본 일반인의 1~2퍼센트 정도 발견되나 가족성 모야모야병 환자의 90%와

 

일반 모야모야병 환자의 70%이상에서 발견된다고 합니다.

 

하지만 RNF213 단백질의 기능이 명확히 밝혀지지 않아서 모야모야병의 원인이라고

 

말하지 않고 강한 연관성이 있다고 표현합니다.

 

증상

 

모야모야병의 증상은 발병 시기에 따른 차이가 큰데요,

 

소아의 경우 울거나 감정이 격해졌을 때 호흡이 가빠지고 뇌혈관 폐색이 심해져

 

순간적으로 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타납니다.

 

수 분 정도 증상이 지속되다가 저절로 회복됩니다.

 

풍선이나 악기를 불다가 발생하기도 합니다.

 

두통, 구역감, 구토를 동반하기도 합니다.

 

30~40대의 성인은 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우도 많아 영구적 장애를 남길 가능성이 높습니다.

 

성인에서는 간헐적 두통 이외의 증상이 없는 경우도 상당히 많다고 합니다.